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Gen

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
13q32.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 100.089.093–100.530.435 (GRCh38)
Exones
24 exones en 441,3 kb
Proteína
728 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Acidemia metilmalónica y propiónica

    • Acidemia propiónicaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PCCA o PCCB, que pueden provocar crisis metabólicas con niveles elevados de amoniaco, además de complicaciones cardíacas y del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite seguir una dieta restringida en proteínas, tomar carnitina y disponer de planes de atención de urgencia, además de realizar un seguimiento de las complicaciones cardíacas.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PCCA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica PCCA. PCCA y 5 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 99.647.750 hasta 100.971.778.Cromosoma 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL: 99.606.631–99.909.459, hebra directaCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, hebra inversaZIC5ZIC2: 99.981.266–99.986.765, hebra directaZIC2PCCA: 100.089.093–100.530.435, hebra directaPCCAGGACT: 100.525.258–100.589.528, hebra inversaGGACTTMTC4: 100.603.625–100.675.633, hebra inversaTMTC4Diagrama de PCCA: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 100.089.093–100.089.225, 133 basesExón 2: 100.102.883–100.102.960, 78 basesExón 3: 100.111.841–100.111.888, 48 basesExón 4: 100.111.993–100.112.061, 69 basesExón 5: 100.154.979–100.155.092, 114 basesExón 6: 100.157.287–100.157.340, 54 basesExón 7: 100.209.332–100.209.463, 132 basesExón 8: 100.235.842–100.235.878, 37 basesExón 9: 100.257.595–100.257.673, 79 basesExón 10: 100.262.729–100.262.831, 103 basesExón 11: 100.268.689–100.268.783, 95 basesExón 12: 100.273.196–100.273.346, 151 basesExón 13: 100.301.460–100.301.603, 144 basesExón 14: 100.302.924–100.302.998, 75 basesExón 15: 100.307.192–100.307.260, 69 basesExón 16: 100.309.833–100.309.908, 76 basesExón 17: 100.330.561–100.330.671, 111 basesExón 18: 100.340.157–100.340.259, 103 basesExón 19: 100.368.472–100.368.574, 103 basesExón 20: 100.425.633–100.425.731, 99 basesExón 21: 100.449.252–100.449.305, 54 basesExón 22: 100.515.427–100.515.567, 141 basesExón 23: 100.527.675–100.527.752, 78 basesExón 24: 100.530.098–100.530.435, 338 bases15101520245′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 441,3 kb del gen; 2187 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PCCA

259

posiciones en PCCA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 441,3 kb de PCCA, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gen PCCA: propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcca

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