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Gen

ALX4

ALX homeobox 4

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 44.260.440–44.310.139 (GRCh38)
Exones
4 exones en 49,7 kb
Proteína
411 aminoácidos
También conocido como
FPP, PFM, KIAA1788
Símbolos anteriores
PFM2
Transcrito MANE Select
ENST00000652299.1NM_021926.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ALX4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ALX4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica ALX4. ALX4 y 8 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 43.785.290 hasta 44.785.289.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, hebra directaHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, hebra directaALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, hebra directaC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, hebra directaACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, hebra directaACCSEXT2: 44.095.648–44.284.513, hebra directaEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, hebra inversaALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, hebra directaCD82TSPAN18: 44.726.322–44.932.427, hebra directaTSPAN18Diagrama de ALX4: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 44.260.440–44.265.183, 4744 basesExón 3: 44.267.494–44.267.622, 129 basesExón 2: 44.275.348–44.275.658, 311 basesExón 1: 44.309.597–44.310.139, 543 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 49,7 kb del gen; 1236 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALX4

6

posiciones en ALX4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,7 kb de ALX4, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALX4: ALX homeobox 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alx4

Vancouver

Dante Labs. Gen ALX4: ALX homeobox 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alx4

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