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Gen

SLC6A19

solute carrier family 6 member 19

Resumen

Localización citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromosoma 5: 1.201.595–1.225.111 (GRCh38)
Exones
12 exones en 23,5 kb
Proteína
634 aminoácidos
También conocido como
B0AT1
Transcrito MANE Select
ENST00000304460.11NM_001003841.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SLC6A19. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SLC6A19

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC6A19. SLC6A19 y 11 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 713.353 hasta 1.713.352.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710.355–784.729, hebra inversaZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, hebra inversaZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, hebra inversaBRD9TRIP13: 892.849–919.357, hebra directaTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, hebra directaNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, hebra inversaSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, hebra directaSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, hebra directaSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, hebra inversaTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, hebra inversaCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, hebra inversaSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, hebra inversaLPCAT1Diagrama de SLC6A19: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.201.595–1.201.852, 258 basesExón 2: 1.208.746–1.208.886, 141 basesExón 3: 1.210.444–1.210.581, 138 basesExón 4: 1.212.303–1.212.484, 182 basesExón 5: 1.213.463–1.213.573, 111 basesExón 6: 1.213.953–1.214.065, 113 basesExón 7: 1.216.558–1.216.686, 129 basesExón 8: 1.216.789–1.216.945, 157 basesExón 9: 1.218.903–1.219.107, 205 basesExón 10: 1.219.505–1.219.664, 160 basesExón 11: 1.221.151–1.221.313, 163 basesExón 12: 1.221.701–1.225.111, 3411 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 23,5 kb del gen; 1905 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC6A19

28

posiciones en SLC6A19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,5 kb de SLC6A19, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc6a19

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC6A19: solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc6a19

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