AtlasGen
CACNA1G
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G
- HGNC 1394↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000006283↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8913↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q21.33
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 50.560.715–50.627.474 (GRCh38)
- Exones
- 38 exones en 66,8 kb
- Proteína
- 2377 aminoácidos
- También conocido como
- Cav3.1, NBR13
- Transcrito MANE Select
- ENST00000359106.10NM_018896.5
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.
Estructura de CACNA1G
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,6 kb de los 66,8 kb del gen; 7134 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de CACNA1G
16
posiciones en CACNA1G en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 66,8 kb de CACNA1G, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Comparte 1 afección
- ATN1atrophin 1Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
- ATXN1ataxin 1Comparte 1 afección
- ATXN10ataxin 10Comparte 1 afección
- ATXN2ataxin 2Comparte 1 afección
- ATXN3ataxin 3Comparte 1 afección
- ATXN7ataxin 7Comparte 1 afección
- BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Comparte 1 afección
- CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 AComparte 1 afección
- CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1Comparte 1 afección
- DAB1DAB adaptor protein 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a CACNA1G
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1G puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
Mostrar 29 rasgos más
- Abnormality of the cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Neurodevelopmental abnormality
- Unsteady walk
- Babinski sign
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Epilepsy
- Eyelid myokymia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Inability to coordinate movements when walking
- Small cerebellum
- Alzheimer disease
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Dystonia
- Head tremor
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Resting tremor
- Tremor
- Upper limb postural tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Cognitive impairment
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Spastic ataxia
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Oculomotor apraxia
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Deeply set eye
- Double vision
- Farsightedness
- Hypometric saccades
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1g
Dante Labs. Gen CACNA1G: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 G [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1g
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