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Gen

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 1.494.577–1.516.612 (GRCh38)
Exones
12 exones en 22 kb
Proteína
448 aminoácidos
También conocido como
SKIP
Transcrito MANE Select
ENST00000421807.7NM_016532.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de INPP5K

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica INPP5K. INPP5K y 18 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 1.005.595 hasta 2.005.594.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1.003.519–1.229.738, hebra inversaABRBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, hebra directaBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, hebra directaTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, hebra inversaYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, hebra inversaCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, hebra inversaMYO1CINPP5K: 1.494.577–1.516.612, hebra inversaINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, hebra inversaPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, hebra inversaSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, hebra inversaSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, hebra inversaRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, hebra inversaPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, hebra inversaTLCD2WDR81: 1.716.523–1.738.599, hebra directaWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, hebra directaSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, hebra directaSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, hebra inversaSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, hebra directaRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, hebra inversaRTN4RL1Diagrama de INPP5K: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1.494.577–1.495.879, 1303 basesExón 11: 1.496.060–1.496.164, 105 basesExón 10: 1.496.319–1.496.402, 84 basesExón 9: 1.496.666–1.496.803, 138 basesExón 8: 1.497.936–1.498.122, 187 basesExón 7: 1.506.980–1.507.089, 110 basesExón 6: 1.508.115–1.508.226, 112 basesExón 5: 1.509.178–1.509.353, 176 basesExón 4: 1.509.683–1.509.799, 117 basesExón 3: 1.513.453–1.513.561, 109 basesExón 2: 1.513.872–1.513.979, 108 basesExón 1: 1.516.456–1.516.612, 157 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 22 kb del gen; 1347 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen INPP5K

7

posiciones en INPP5K donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22 kb de INPP5K, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. Gen INPP5K: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/inpp5k

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