Gen
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000139719(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 65082(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 122.229.564–122.266.494 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 36,9 kb
- Proteína
- 596 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de VPS33A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,6 kb de los 36,9 kb del gen; 1791 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen VPS33A
1
posición en VPS33A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 36,9 kb de VPS33A, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.
Rasgos asociados a VPS33A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VPS33A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps33a
Dante Labs. Gen VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps33a
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