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Gen

ATP1A2

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2

Resumen

Localización citogenética
1q23.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 160.115.759–160.143.591 (GRCh38)
Exones
23 exones en 27,8 kb
Proteína
1020 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FHM2
Símbolos anteriores
MHP2
Transcrito MANE Select
ENST00000361216.8NM_000702.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Migraña hemipléjica familiar

    • Espectro de migraña hemipléjica y encefalopatía epiléptica y del desarrollo

      Espectro clínico en el que las personas afectadas pueden presentar fenotipos que varían desde migrañas hemipléjicas sin epilepsia hasta encefalopatía epiléptica y del desarrollo, con o sin hemiplejía episódica u otras formas de paresia. Los síntomas y la gravedad pueden diferir dentro de una misma familia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Migraña hemipléjica familiar tipo 2Autosómica dominante

      Cualquier caso de migraña hemipléjica, familiar o esporádica, cuya causa sea una mutación en el gen ATP1A2.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica dominante

      Trastorno migrañoso caracterizado por antecedentes personales y familiares de aura que cursa con debilidad motora.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Migraña hemipléjica familiar o esporádicaAutosómica dominante

      La migraña hemipléjica (MH) es una variante poco frecuente de migraña con aura que se caracteriza por la presencia de debilidad motora durante la fase de aura. Presenta dos formas principales según los antecedentes familiares: los pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado con aura acompañada de debilidad motora padecen migraña hemipléjica familiar (MHF); aquellos que no presentan dichos antecedentes familiares padecen migraña hemipléjica esporádica (MHE).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATP1A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ATP1A2. ATP1A2 y 27 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 159.629.675 hasta 160.629.674.Cromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159.711.438–159.714.595, hebra inversaCRPDUSP23: 159.780.931–159.782.543, hebra directaDUSP23FCRL6: 159.800.503–159.816.262, hebra directaFCRL6SLAMF8: 159.826.682–159.837.492, hebra directaSLAMF8: 159.834.474–159.873.053, hebra inversaVSIG8: 159.854.316–159.862.657, hebra inversaVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, hebra inversaCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, hebra inversaTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, hebra inversaIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, hebra inversaSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, hebra inversaKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, hebra inversaPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, hebra directaKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, hebra inversaIGSF8ATP1A2: 160.115.759–160.143.591, hebra directaATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, hebra directaATP1A4CASQ1: 160.190.212–160.201.886, hebra directaCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, hebra directaPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, hebra inversaDCAF8: 160.216.800–160.285.130, hebra inversaPEX19: 160.266.229–160.286.348, hebra inversaPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, hebra inversaCOPANCSTN: 160.343.294–160.358.957, hebra directaNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, hebra directaNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, hebra directaVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, hebra inversaSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, hebra inversaCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, hebra inversaSLAMF1Diagrama de ATP1A2: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 160.115.759–160.115.873, 115 basesExón 2: 160.120.906–160.121.010, 105 basesExón 3: 160.121.192–160.121.251, 60 basesExón 4: 160.123.213–160.123.416, 204 basesExón 5: 160.123.943–160.124.056, 114 basesExón 6: 160.124.296–160.124.430, 135 basesExón 7: 160.125.136–160.125.253, 118 basesExón 8: 160.127.552–160.127.820, 269 basesExón 9: 160.128.652–160.128.850, 199 basesExón 10: 160.128.980–160.129.089, 110 basesExón 11: 160.129.266–160.129.400, 135 basesExón 12: 160.130.102–160.130.291, 190 basesExón 13: 160.130.422–160.130.597, 176 basesExón 14: 160.134.484–160.134.620, 137 basesExón 15: 160.135.145–160.135.295, 151 basesExón 16: 160.135.434–160.135.602, 169 basesExón 17: 160.135.839–160.135.993, 155 basesExón 18: 160.136.247–160.136.370, 124 basesExón 19: 160.136.570–160.136.715, 146 basesExón 20: 160.136.901–160.137.031, 131 basesExón 21: 160.139.640–160.139.741, 102 basesExón 22: 160.139.893–160.139.984, 92 basesExón 23: 160.141.294–160.143.591, 2298 bases1246810121416182022235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 27,8 kb del gen; 3063 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP1A2

121

posiciones en ATP1A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

6 de ellas (5 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (6 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 27,8 kb de ATP1A2, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP1A2: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp1a2

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