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Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Resumen

Localización citogenética
14q24-q31
Coordenadas
Cromosoma 14: 80.955.621–81.146.306 (GRCh38)
Exones
10 exones en 190,7 kb
Proteína
764 aminoácidos
También conocido como
LGR3
Transcrito MANE Select
ENST00000298171.7NM_000369.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hipertiroidismo

    • Actividad excesiva de la glándula tiroides que provoca una sobreproducción de hormona tiroidea y un aumento de la tasa metabólica. Entre sus causas se encuentran la hiperplasia difusa de la glándula tiroides (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo único en la glándula tiroides y la tiroiditis. Los síntomas están relacionados con la aceleración del metabolismo e incluyen pérdida de peso, fatiga, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipertiroidismo

      Hiperactividad de la glándula tiroidea que da lugar a una producción excesiva de hormonas tiroideas y a un aumento del ritmo metabólico. Entre sus causas destacan la hiperplasia difusa de la glándula tiroidea (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo tiroideo único y la tiroiditis. Los síntomas están vinculados al incremento del ritmo metabólico y comprenden pérdida de peso, cansancio, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TSHR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TSHR. TSHR y 4 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 80.550.964 hasta 81.550.963.Cromosoma 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80.476.969–80.959.517, hebra inversaCEP128TSHR: 80.955.621–81.146.306, hebra directaTSHRGTF2A1: 81.175.452–81.221.377, hebra inversaGTF2A1STON2: 81.260.652–81.436.517, hebra inversaSTON2SEL1L: 81.471.547–81.533.882, hebra inversaSEL1LDiagrama de TSHR: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 80.955.621–80.955.850, 230 basesExón 2: 81.062.148–81.062.219, 72 basesExón 3: 81.068.254–81.068.328, 75 basesExón 4: 81.087.954–81.088.028, 75 basesExón 5: 81.091.069–81.091.143, 75 basesExón 6: 81.092.531–81.092.608, 78 basesExón 7: 81.096.639–81.096.707, 69 basesExón 8: 81.108.375–81.108.452, 78 basesExón 9: 81.139.679–81.139.867, 189 basesExón 10: 81.142.940–81.146.306, 3367 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 190,7 kb del gen; 2295 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSHR

51

posiciones en TSHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 190,7 kb de TSHR, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. Gen TSHR: thyroid stimulating hormone receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tshr

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