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Gen

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Resumen

Localización citogenética
20q13.12
Coordenadas
Cromosoma 20: 46.029.215–46.060.150 (GRCh38)
Exones
26 exones en 30,9 kb
Proteína
1116 aminoácidos
También conocido como
KIAA1176, KCC2, hKCC2
Transcrito MANE Select
ENST00000243964.7NM_020708.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC12A5

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SLC12A5. SLC12A5 y 32 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 45.544.683 hasta 46.544.682.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, hebra inversaEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, hebra inversaEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, hebra inversaWFDC8WFDC9: 45.607.939–45.631.284, hebra inversaWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, hebra directaWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, hebra inversaWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, hebra inversaWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, hebra directaWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, hebra directaSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, hebra inversaWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, hebra directaUBE2C: 45.812.561–45.816.965, hebra directaUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, hebra inversaTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, hebra directaSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, hebra inversaACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, hebra directaZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, hebra directaSPATA25: 45.886.491–45.887.626, hebra inversaNEURL2: 45.888.002–45.891.220, hebra inversaNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, hebra directaCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, hebra inversaPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, hebra directaPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, hebra inversaZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, hebra directaMMP9SLC12A5: 46.029.215–46.060.150, hebra directaSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, hebra inversaNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, hebra directaCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, hebra inversaCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, hebra inversaSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, hebra inversaELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, hebra directaZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, hebra inversaZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, hebra inversaOCSTAMPDiagrama de SLC12A5: 26 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 46.029.215–46.029.396, 182 basesExón 2: 46.034.948–46.035.042, 95 basesExón 3: 46.035.404–46.035.535, 132 basesExón 4: 46.035.777–46.035.923, 147 basesExón 5: 46.036.741–46.036.795, 55 basesExón 6: 46.037.255–46.037.385, 131 basesExón 7: 46.040.373–46.040.614, 242 basesExón 8: 46.041.329–46.041.540, 212 basesExón 9: 46.043.153–46.043.323, 171 basesExón 10: 46.043.633–46.043.731, 99 basesExón 11: 46.043.876–46.043.933, 58 basesExón 12: 46.044.966–46.045.140, 175 basesExón 13: 46.045.878–46.045.996, 119 basesExón 14: 46.046.338–46.046.436, 99 basesExón 15: 46.047.454–46.047.573, 120 basesExón 16: 46.047.981–46.048.085, 105 basesExón 17: 46.049.622–46.049.790, 169 basesExón 18: 46.051.675–46.051.870, 196 basesExón 19: 46.052.957–46.053.126, 170 basesExón 20: 46.053.578–46.053.709, 132 basesExón 21: 46.054.916–46.055.023, 108 basesExón 22: 46.056.150–46.056.272, 123 basesExón 23: 46.056.365–46.056.564, 200 basesExón 24: 46.056.897–46.056.911, 15 basesExón 25: 46.057.170–46.057.303, 134 basesExón 26: 46.057.514–46.060.150, 2637 bases1510152025265′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6 kb de los 30,9 kb del gen; 3351 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SLC12A5

    44

    posiciones en SLC12A5 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 30,9 kb de SLC12A5, incluidos los intrones, y no solo los 6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SLC12A5

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC12A5 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC12A5: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc12a5

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