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Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 37.106.235–37.249.376 (GRCh38)
Exones
53 exones en 143,1 kb
Proteína
3251 aminoácidos
También conocido como
FLJ13231, JBTS17, Hug
Símbolos anteriores
C5orf42
Transcrito MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Tipo de locus
gene with protein product

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CPLANE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica CPLANE1. CPLANE1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 36.677.806 hasta 37.677.805.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, hebra directaSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, hebra directaNIPBLCPLANE1: 37.106.235–37.249.376, hebra inversaCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, hebra inversaNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, hebra directaWDR70Diagrama de CPLANE1: 53 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 37.106.235–37.107.778, 1544 basesExón 52: 37.108.293–37.108.471, 179 basesExón 51: 37.114.960–37.115.049, 90 basesExón 50: 37.120.216–37.120.340, 125 basesExón 49: 37.121.617–37.121.784, 168 basesExón 48: 37.122.430–37.122.488, 59 basesExón 47: 37.125.244–37.125.409, 166 basesExón 46: 37.138.720–37.138.848, 129 basesExón 45: 37.139.340–37.139.370, 31 basesExón 44: 37.142.310–37.142.480, 171 basesExón 43: 37.148.181–37.148.268, 88 basesExón 42: 37.153.740–37.153.993, 254 basesExón 41: 37.157.313–37.157.420, 108 basesExón 40: 37.157.670–37.157.868, 199 basesExón 39: 37.158.224–37.158.345, 122 basesExón 38: 37.162.465–37.162.566, 102 basesExón 37: 37.164.273–37.164.327, 55 basesExón 36: 37.165.539–37.165.671, 133 basesExón 35: 37.167.047–37.167.213, 167 basesExón 34: 37.168.791–37.169.561, 771 basesExón 33: 37.170.041–37.170.331, 291 basesExón 32: 37.173.755–37.173.947, 193 basesExón 31: 37.175.909–37.175.986, 78 basesExón 30: 37.177.621–37.177.700, 80 basesExón 29: 37.179.361–37.179.443, 83 basesExón 28: 37.180.017–37.180.183, 167 basesExón 27: 37.180.857–37.181.005, 149 basesExón 26: 37.182.760–37.183.699, 940 basesExón 25: 37.184.788–37.185.079, 292 basesExón 24: 37.186.286–37.186.394, 109 basesExón 23: 37.187.414–37.187.572, 159 basesExón 22: 37.187.733–37.187.842, 110 basesExón 21: 37.195.858–37.195.996, 139 basesExón 20: 37.198.702–37.198.866, 165 basesExón 19: 37.201.591–37.201.808, 218 basesExón 18: 37.205.315–37.205.454, 140 basesExón 17: 37.206.197–37.206.425, 229 basesExón 16: 37.213.559–37.213.732, 174 basesExón 15: 37.221.324–37.221.488, 165 basesExón 14: 37.224.253–37.224.333, 81 basesExón 13: 37.224.532–37.224.740, 209 basesExón 12: 37.226.304–37.227.073, 770 basesExón 11: 37.227.243–37.227.392, 150 basesExón 10: 37.227.568–37.227.817, 250 basesExón 9: 37.230.867–37.231.049, 183 basesExón 8: 37.238.857–37.238.960, 104 basesExón 7: 37.239.713–37.239.869, 157 basesExón 6: 37.243.013–37.243.119, 107 basesExón 5: 37.244.375–37.244.607, 233 basesExón 4: 37.245.479–37.245.598, 120 basesExón 3: 37.245.710–37.245.845, 136 basesExón 2: 37.247.618–37.247.745, 128 basesExón 1: 37.249.245–37.249.376, 132 bases53504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,3 kb de los 143,1 kb del gen; 9756 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CPLANE1

177

posiciones en CPLANE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 143,1 kb de CPLANE1, incluidos los intrones, y no solo los 11,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a CPLANE1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CPLANE1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cplane1

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