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Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Resumen

Localización citogenética
14q12
Coordenadas
Cromosoma 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
Exones
9 exones en 3 kb
Proteína
451 aminoácidos
También conocido como
TIN2
Transcrito MANE Select
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TINF2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TINF2. TINF2 y 44 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 23.741.133 hasta 24.741.132.Cromosoma 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, hebra directaDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, hebra directaDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, hebra directaCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, hebra directaCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, hebra inversaNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, hebra directaPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, hebra directa: 24.120.956–24.131.829, hebra directaFITM1: 24.130.659–24.132.849, hebra directaPSME1: 24.136.142–24.138.967, hebra directaEMC9: 24.138.958–24.142.023, hebra inversaPSME2: 24.143.360–24.147.570, hebra inversaRNF31: 24.146.683–24.160.660, hebra directaRNF31: 24.147.548–24.166.452, hebra directaIRF9: 24.161.101–24.168.043, hebra directaREC8: 24.171.853–24.180.923, hebra directaREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, hebra inversa: 24.180.395–24.190.416, hebra inversaTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, hebra inversa: 24.189.157–24.213.473, hebra inversaTSSK4: 24.205.696–24.208.362, hebra directaCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, hebra inversaMDP1: 24.213.939–24.216.070, hebra inversaNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, hebra inversaNEDD8: 24.216.802–24.232.539, hebra inversaNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, hebra directaGMPR2TINF2: 24.239.643–24.242.623, hebra inversaTINF2TGM1: 24.249.114–24.264.432, hebra inversaTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, hebra inversaDHRS1: 24.290.594–24.300.136, hebra inversaDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, hebra directaNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, hebra inversaCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, hebra directaLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, hebra directaADCY4: 24.318.091–24.335.208, hebra inversaRIPK3: 24.336.025–24.340.022, hebra inversaNFATC4: 24.365.673–24.379.613, hebra directaNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, hebra directaNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, hebra directaKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, hebra inversaCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, hebra inversaSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, hebra inversaCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, hebra inversaCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, hebra inversaGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, hebra inversaGZMBDiagrama de TINF2: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 24.239.643–24.239.931, 289 basesExón 8: 24.240.064–24.240.155, 92 basesExón 7: 24.240.263–24.240.330, 68 basesExón 6: 24.240.419–24.240.875, 457 basesExón 5: 24.241.020–24.241.116, 97 basesExón 4: 24.241.204–24.241.311, 108 basesExón 3: 24.241.675–24.241.776, 102 basesExón 2: 24.241.890–24.241.994, 105 basesExón 1: 24.242.141–24.242.623, 483 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 3 kb del gen; 1356 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TINF2

11

posiciones en TINF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3 kb de TINF2, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. Gen TINF2: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tinf2

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