Gen
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000272333(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9757(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.12
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
- Exones
- 37 exones en 20,9 kb
- Proteína
- 2715 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- Transcrito MANE Select
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distonía, miotonía y discinesia paroxística
- Distonía hereditaria
Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de KMT2B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,5 kb de los 20,9 kb del gen; 8148 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KMT2B
60
posiciones en KMT2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 20,9 kb de KMT2B, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.
Rasgos asociados a KMT2B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KMT2B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Mostrar 21 rasgos más
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kmt2b
Dante Labs. Gen KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kmt2b
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