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Gen

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 77.274.956–77.320.883 (GRCh38)
Exones
21 exones en 45,9 kb
Proteína
750 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LGMD2N
Transcrito MANE Select
ENST00000261534.9NM_013382.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de POMT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica POMT2. POMT2 y 19 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 76.797.920 hasta 77.797.919.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76.781.733–76.826.246, hebra inversaANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, hebra directaLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, hebra inversaIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, hebra directaCIPC: 77.098.311–77.225.462, hebra directaTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, hebra directaTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, hebra inversaZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, hebra inversaNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.883, hebra inversaPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, hebra directaGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, hebra inversaTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, hebra directaSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, hebra inversaNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, hebra inversaVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, hebra directaAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, hebra inversaISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, hebra inversaSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, hebra inversaALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, hebra directaSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, hebra inversaSNW1Diagrama de POMT2: 21 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 21: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 77.274.956–77.277.481, 2526 basesExón 20: 77.278.394–77.278.508, 115 basesExón 19: 77.278.729–77.278.869, 141 basesExón 18: 77.279.823–77.279.928, 106 basesExón 17: 77.280.021–77.280.080, 60 basesExón 16: 77.280.392–77.280.463, 72 basesExón 15: 77.283.797–77.283.873, 77 basesExón 14: 77.284.950–77.285.041, 92 basesExón 13: 77.285.481–77.285.632, 152 basesExón 12: 77.286.744–77.286.822, 79 basesExón 11: 77.288.762–77.288.831, 70 basesExón 10: 77.291.314–77.291.380, 67 basesExón 9: 77.296.164–77.296.273, 110 basesExón 8: 77.298.689–77.298.771, 83 basesExón 7: 77.299.455–77.299.561, 107 basesExón 6: 77.301.090–77.301.249, 160 basesExón 5: 77.302.835–77.302.943, 109 basesExón 4: 77.304.692–77.304.800, 109 basesExón 3: 77.306.337–77.306.441, 105 basesExón 2: 77.311.949–77.312.033, 85 basesExón 1: 77.320.434–77.320.883, 450 bases21201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 45,9 kb del gen; 2253 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POMT2

132

posiciones en POMT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,9 kb de POMT2, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POMT2: protein O-mannosyltransferase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. Gen POMT2: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pomt2

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