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Gen

ERI1

exoribonuclease 1

Resumen

Localización citogenética
8p23.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 9.002.897–9.033.338 (GRCh38)
Exones
7 exones en 30,4 kb
Proteína
349 aminoácidos
También conocido como
3'HEXO
Símbolos anteriores
THEX1
Transcrito MANE Select
ENST00000250263.8NM_153332.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ERI1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ERI1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ERI1. ERI1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 8.518.118 hasta 9.518.117.Cromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8.701.932–8.705.627, hebra directaCLDN23MFHAS1: 8.783.354–8.893.648, hebra inversaMFHAS1ERI1: 9.002.897–9.033.338, hebra directaERI1PPP1R3B: 9.136.252–9.151.582, hebra inversaPPP1R3BDiagrama de ERI1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9.002.897–9.003.171, 275 basesExón 2: 9.007.970–9.008.148, 179 basesExón 3: 9.011.542–9.011.752, 211 basesExón 4: 9.016.322–9.016.405, 84 basesExón 5: 9.018.297–9.018.406, 110 basesExón 6: 9.020.350–9.020.464, 115 basesExón 7: 9.029.792–9.033.338, 3547 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 30,4 kb del gen; 1050 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERI1

10

posiciones en ERI1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,4 kb de ERI1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERI1: exoribonuclease 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. Gen ERI1: exoribonuclease 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eri1

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