Gen
POGZ
pogo transposable element derived with ZNF domain
- HGNC 18801(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143442(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23126(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 151.402.724–151.459.494 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 56,8 kb
- Proteína
- 1410 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
- Transcrito MANE Select
- ENST00000271715.7NM_015100.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice POGZ y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de POGZ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,7 kb de los 56,8 kb del gen; 4233 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen POGZ
110
posiciones en POGZ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 56,8 kb de POGZ, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.
Rasgos asociados a POGZ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POGZ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Anxiety
Mostrar 37 rasgos más
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Poor social interactions
- Self-injurious behavior
- Severe expressive language delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Intellectual disability, severe
- Irritability
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Waddling gait
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Hypoplasia of the pons
- Incoordination
- Obsessive compulsive behavior
- Subcortical cerebral atrophy
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal tip
- Exaggerated cupid's bow
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Broad head shape
Mostrar 32 rasgos más
- Broad nasal tip
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial muscle tone
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Drooping upper lip
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pear-shaped nose
- Pointed chin
- Receding chin
- Short neck
- Short philtrum
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Extra bones within cranial sutures
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Enlarged cisterna magna
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Constipation
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Joint contracture
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pogz
Dante Labs. Gen POGZ: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pogz
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas