Gen

KCNJ13

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13

Localización citogenética: 2q37.1
Coordenadas: Cromosoma 2: 232.765.802–232.776.565 (GRCh38)
Exones: 3 exones en 10,8 kb
Proteína: 360 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
También conocido como: Kir7.1, Kir1.4, LCA16
Transcrito MANE Select: ENST00000233826.4NM_002242.4
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65
- Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva
  Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.
Vitrorretinopatía
- Degeneración vitrorretiniana
  - ClinGen califica la relación como moderada
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de KCNJ13

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 10,8 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNJ13

posiciones en KCNJ13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,8 kb de KCNJ13, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Rasgos asociados a KCNJ13

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 34 rasgos más

Abnormality of the nervous system

Mostrar 5 rasgos más

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj13

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ13: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj13

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