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Gen

RPE65

retinoid isomerohydrolase RPE65

Resumen

Localización citogenética
1p31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 68.428.822–68.449.954 (GRCh38)
Exones
14 exones en 21,1 kb
Proteína
533 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
LCA2, rd12, BCO3
Símbolos anteriores
RP20
Transcrito MANE Select
ENST00000262340.6NM_000329.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Retinopatía recesiva relacionada con RPE65Autosómica recesiva

      Distrofia retiniana causada por alteraciones en ambas copias de RPE65, que va desde la amaurosis congénita de Leber hasta la retinitis pigmentosa de inicio temprano.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas con variantes bialélicas de RPE65 confirmadas y con suficientes células retinianas viables pueden ser elegibles para la terapia génica (voretigén neparvovec).

    • Retinopatía dominante relacionada con RPE65Autosómica dominante

      Distrofia retiniana más rara, de inicio más tardío, causada por una única alteración dominante en RPE65.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las revisiones oftalmológicas periódicas permiten vigilar la retina y facilitan la planificación para la baja visión.

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RPE65

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RPE65. RPE65 y 3 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 67.939.388 hasta 68.939.387.Cromosoma 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4468 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbDIRAS3: 68.045.513–68.051.717, hebra inversaDIRAS3WLS: 68.095.398–68.233.120, hebra inversaWLSRPE65: 68.428.822–68.449.954, hebra inversaRPE65DEPDC1: 68.474.152–68.497.230, hebra inversaDEPDC1Diagrama de RPE65: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 68.428.822–68.429.927, 1106 bases. 14 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 68.431.065–68.431.176, 112 bases. 14 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 68.431.282–68.431.376, 95 bases. 11 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 68.431.471–68.431.585, 115 bases. 7 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 68.438.187–68.438.316, 130 bases. 15 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 68.438.942–68.439.081, 140 bases. 20 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 68.439.191–68.439.323, 133 bases. 10 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 68.439.561–68.439.642, 82 bases. 6 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 68.440.853–68.441.000, 148 bases. 12 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 68.444.531–68.444.672, 142 bases. 17 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 68.444.776–68.444.883, 108 bases. 14 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 68.446.710–68.446.860, 151 bases. 15 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 68.448.624–68.448.706, 83 bases. 9 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 68.449.895–68.449.954, 60 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. Verlas141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 21,1 kb del gen; 1602 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPE65

304

posiciones en RPE65 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21,1 kb de RPE65, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Variantes con una página (190)

Las variantes de RPE65 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A145Dc.434C>AExón 568.444.592Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A145Pc.433G>CExón 568.444.593Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A179Vc.536C>TExón 668.440.960Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A214Sfs*20c.639dupExón 668.440.856Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A360Pc.1078G>CExón 1068.438.237Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A415Vc.1244C>TExón 1268.431.376Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A434Ec.1301C>AExón 1268.431.319Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.2T>CExón 168.449.904Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.11+5G>AIntrón 168.449.890Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.95-2A>TIntrón 268.446.862Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 190 variantes de RPE65 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RPE65

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RPE65 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 44 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPE65: retinoid isomerohydrolase RPE65. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpe65

Vancouver

Dante Labs. Gen RPE65: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpe65

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