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Gen

TERC

telomerase RNA component

Resumen

Localización citogenética
3q26.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 169.764.610–169.765.060 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,5 kb
También conocido como
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
Transcrito MANE Select
ENST00000602385.3NR_001566.3
Tipo de locus
RNA, long non-coding

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

Estructura de TERC

  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TERC. TERC y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 169.264.835 hasta 170.264.834.Cromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169.083.499–169.663.775, hebra inversaMECOMTERC: 169.764.610–169.765.060, hebra inversaTERCACTRT3: 169.765.610–169.769.851, hebra inversaACTRT3MYNN: 169.773.377–169.790.449, hebra directaMYNNLRRC34: 169.793.003–169.813.008, hebra inversaLRRC34LRRIQ4: 169.812.870–169.837.773, hebra directaLRRIQ4LRRC31: 169.837.917–169.870.000, hebra inversaLRRC31SAMD7: 169.911.572–169.939.175, hebra directaSAMD7SEC62: 169.966.635–169.998.373, hebra directaSEC62GPR160: 170.037.451–170.089.944, hebra directaGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, hebra inversaPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, hebra directaPRKCIDiagrama de TERC: un exón en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 169.764.610–169.765.060, 451 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 0,5 kb del gen.

Cómo lee una prueba genómica el gen TERC

19

posiciones en TERC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,5 kb de TERC, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TERC: telomerase RNA component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. Gen TERC: telomerase RNA component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/terc

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