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Gen

KDM6B

lysine demethylase 6B

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 7.834.217–7.854.796 (GRCh38)
Exones
24 exones en 20,6 kb
Proteína
1643 aminoácidos
También conocido como
KIAA0346
Símbolos anteriores
JMJD3
Transcrito MANE Select
ENST00000448097.7NM_001348716.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de KDM6B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KDM6B. KDM6B y 61 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.344.507 hasta 8.344.506.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbACAP1: 7.332.960–7.351.478, hebra directaKCTD11: 7.351.889–7.354.944, hebra directaKCTD11TMEM95: 7.355.123–7.357.219, hebra directaTMEM95TNK1: 7.380.534–7.389.779, hebra directaTNK1PLSCR3: 7.389.727–7.397.054, hebra inversaPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7.389.734–7.404.097, hebra inversaTMEM256: 7.402.774–7.404.138, hebra inversaNLGN2: 7.404.684–7.419.860, hebra directaSPEM1: 7.420.323–7.421.637, hebra directaSPEM2: 7.425.563–7.427.568, hebra directaSPEM3: 7.428.857–7.432.820, hebra directa: 7.428.861–7.436.278, hebra directaTMEM102: 7.435.344–7.437.679, hebra directaFGF11: 7.438.128–7.444.937, hebra directaFGF11CHRNB1: 7.445.004–7.457.710, hebra directaCHRNB1ZBTB4: 7.459.366–7.484.278, hebra inversaZBTB4SLC35G6: 7.481.446–7.483.496, hebra directaSLC35G6POLR2A: 7.484.366–7.514.616, hebra directaPOLR2ATNFSF12: 7.548.508–7.557.890, hebra directaTNFSF12-TNFSF13: 7.549.099–7.561.601, hebra directaTNFSF13: 7.558.251–7.561.660, hebra directaSENP3: 7.561.867–7.571.969, hebra directaSENP3-EIF4A1: 7.563.287–7.578.715, hebra directaEIF4A1: 7.572.718–7.579.007, hebra directaCD68: 7.579.380–7.582.515, hebra directaMPDU1: 7.583.214–7.594.419, hebra directaSOX15: 7.588.178–7.590.101, hebra inversaSOX15FXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.217–7.854.796, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaCHD3RNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaCNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.119.047, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversaPER1: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, hebra inversaTMEM107BORCS6: 8.188.345–8.190.180, hebra inversaAURKB: 8.204.335–8.210.638, hebra inversaAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, hebra inversaCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, hebra directaPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, hebra inversaSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, hebra directaRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, hebra directaARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, hebra directaODF4Diagrama de KDM6B: 24 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7.834.217–7.834.350, 134 basesExón 2: 7.839.906–7.840.024, 119 basesExón 3: 7.844.901–7.845.020, 120 basesExón 4: 7.845.314–7.845.456, 143 basesExón 5: 7.845.550–7.845.691, 142 basesExón 6: 7.845.872–7.845.970, 99 basesExón 7: 7.846.078–7.846.297, 220 basesExón 8: 7.846.400–7.846.492, 93 basesExón 9: 7.846.579–7.846.740, 162 basesExón 10: 7.846.819–7.847.016, 198 basesExón 11: 7.847.105–7.847.452, 348 basesExón 12: 7.847.546–7.849.728, 2183 basesExón 13: 7.849.821–7.849.947, 127 basesExón 14: 7.850.072–7.850.177, 106 basesExón 15: 7.851.021–7.851.226, 206 basesExón 16: 7.851.330–7.851.394, 65 basesExón 17: 7.851.478–7.851.549, 72 basesExón 18: 7.851.648–7.851.796, 149 basesExón 19: 7.851.951–7.852.065, 115 basesExón 20: 7.852.149–7.852.336, 188 basesExón 21: 7.852.495–7.852.636, 142 basesExón 22: 7.853.000–7.853.126, 127 basesExón 23: 7.853.210–7.853.380, 171 basesExón 24: 7.853.498–7.854.796, 1299 bases15101520245′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,7 kb de los 20,6 kb del gen; 4932 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen KDM6B

    42

    posiciones en KDM6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 20,6 kb de KDM6B, incluidos los intrones, y no solo los 6,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KDM6B: lysine demethylase 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kdm6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KDM6B: lysine demethylase 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kdm6b

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