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Gen

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 12.646.512–12.666.742 (GRCh38)
Exones
24 exones en 20,2 kb
Proteína
1011 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LAMAN
Símbolos anteriores
MANB
Transcrito MANE Select
ENST00000456935.7NM_000528.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Manosidosis alfa y otras glucoproteinosis

    • Manosidosis alfaAutosómica recesiva

      Pérdida auditiva, discapacidad intelectual, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas e infecciones frecuentes, causadas por variantes de MAN2B1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Existe una terapia de sustitución enzimática (velmanasa alfa) para las manifestaciones no neurológicas, y el trasplante de células madre es una opción en algunos niños.

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MAN2B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MAN2B1. MAN2B1 y 50 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.156.627 hasta 13.156.626.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12.132.117–12.156.731, hebra inversaZNF625-ZNF20ZNF625: 12.142.088–12.156.832, hebra inversaZNF625ZNF136: 12.163.052–12.189.871, hebra directaZNF136ZNF44: 12.224.686–12.294.883, hebra inversaZNF44ZNF563: 12.317.477–12.333.723, hebra inversaZNF563ZNF442: 12.345.944–12.365.905, hebra inversaZNF442ZNF799: 12.390.016–12.401.280, hebra inversaZNF799: 12.391.949–12.441.082, hebra inversaZNF443: 12.429.706–12.441.021, hebra inversaZNF443: 12.433.103–12.484.816, hebra inversaZNF709: 12.461.184–12.513.854, hebra inversaZNF709: 12.461.559–12.551.474, hebra inversaZNF564: 12.524.903–12.551.542, hebra inversaZNF564: 12.525.720–12.580.975, hebra inversaZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversaMAN2B1: 12.646.512–12.666.742, hebra inversaMAN2B1: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83WDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversaWDR83OS: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaGNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaTNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaJUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaJUNBPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaPRDX2THSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaTHSD8RNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaDNASE2KLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaGCDHSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaSYCE2FARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaDAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2Diagrama de MAN2B1: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 12.646.512–12.646.732, 221 basesExón 23: 12.647.233–12.647.335, 103 basesExón 22: 12.647.443–12.647.598, 156 basesExón 21: 12.648.175–12.648.402, 228 basesExón 20: 12.649.136–12.649.216, 81 basesExón 19: 12.649.341–12.649.428, 88 basesExón 18: 12.649.913–12.650.014, 102 basesExón 17: 12.650.104–12.650.222, 119 basesExón 16: 12.652.153–12.652.270, 118 basesExón 15: 12.652.363–12.652.460, 98 basesExón 14: 12.655.694–12.655.879, 186 basesExón 13: 12.656.571–12.656.687, 117 basesExón 12: 12.656.949–12.657.056, 108 basesExón 11: 12.657.446–12.657.555, 110 basesExón 10: 12.658.063–12.658.141, 79 basesExón 9: 12.658.224–12.658.344, 121 basesExón 8: 12.658.428–12.658.510, 83 basesExón 7: 12.661.260–12.661.376, 117 basesExón 6: 12.663.317–12.663.462, 146 basesExón 5: 12.663.703–12.663.835, 133 basesExón 4: 12.664.792–12.664.985, 194 basesExón 3: 12.665.352–12.665.525, 174 basesExón 2: 12.665.703–12.665.805, 103 basesExón 1: 12.666.543–12.666.742, 200 bases24201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 20,2 kb del gen; 3036 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAN2B1

344

posiciones en MAN2B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,2 kb de MAN2B1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAN2B1: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/man2b1

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