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Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Resumen

Localización citogenética
10q23.31
Coordenadas
Cromosoma 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Exones
9 exones en 108,3 kb
Proteína
403 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MMAC1, TEP1, PTEN1
Símbolos anteriores
BZS, MHAM
Transcrito MANE Select
ENST00000371953.8NM_000314.8
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cowden (síndrome de tumores hamartomatosos asociados a PTEN)

    • Síndrome de Cowden 1Autosómica dominante

      Cualquier caso de enfermedad de Cowden cuya causa sea una mutación en el gen PTEN.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
    • Enfermedad de Lhermitte-DuclosAutosómica dominante

      Un crecimiento benigno del cerebelo (gangliocitoma displásico) que en adultos está fuertemente asociado con variantes de PTEN.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Su hallazgo justifica la realización de pruebas de PTEN y la vigilancia del cáncer en el síndrome de tumores hamartomatosos por PTEN.

    • Síndrome de macrocefalia y autismoAutosómica dominante

      Variantes de PTEN que se manifiestan con un perímetro craneal grande y trastorno del espectro autista o retraso del desarrollo.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los niños y adultos con una variante de PTEN necesitan la misma vigilancia del cáncer que en el síndrome de Cowden.

    • Síndrome de tumores hamartomatosos por PTENAutosómica dominante

      El espectro de afecciones relacionadas con PTEN, incluidos los síndromes de Cowden y de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, con hamartomas y un mayor riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, riñón y otros tipos de cáncer.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia periódica de mama, tiroides, endometrio, riñón, intestino y piel, y realización de pruebas a sus familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PTEN

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PTEN. PTEN y 6 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 87.417.778 hasta 88.417.777.Cromosoma 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, hebra directaMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, hebra directaPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, hebra inversaATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, hebra inversaKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, hebra directaMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, hebra directaPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, hebra inversaRNLSDiagrama de PTEN: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 157 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 92 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 106 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 127 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 87.863.625–87.864.548, 924 bases. 21 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 87.894.025–87.894.109, 85 bases. 22 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 87.925.513–87.925.557, 45 bases. 12 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 87.931.046–87.931.089, 44 bases. 5 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 87.933.013–87.933.251, 239 bases. 61 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 87.952.118–87.952.259, 142 bases. 30 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 87.957.853–87.958.019, 167 bases. 23 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 87.960.894–87.961.118, 225 bases. 24 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 87.965.287–87.971.930, 6644 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. Verlas1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 108,3 kb del gen; 1212 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTEN

743

posiciones en PTEN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

128 de ellas (17 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (125 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 108,3 kb de PTEN, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Variantes con una página (238)

Las variantes de PTEN con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A34Pc.100G>CExón 287.894.045Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A39Tc.115G>AExón 287.894.060Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A39Vc.116C>TExón 287.894.061Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A148Hfs*5c.441_442delinsAExón 587.933.200Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.1A>GExón 187.864.470Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.80-1G>CIntrón 187.894.024Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.106G>AExón 287.894.051Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.165-1G>AIntrón 287.925.512Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.165-1G>CIntrón 287.925.512Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.209+1_209+4delExón 387.925.557Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 238 variantes de PTEN →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. Gen PTEN: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pten

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