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Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Resumen

Localización citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 25.333.728–25.439.024 (GRCh38)
Exones
13 exones en 105,3 kb
Proteína
872 aminoácidos
También conocido como
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Símbolos anteriores
EPVE6AP, HPVE6A
Transcrito MANE Select
ENST00000648336.2NM_130839.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Angelman

    • Trastorno causado por la pérdida de la función materna de UBE3A debido a una deleción 15q11-q13, a una disomía uniparental paterna, a un defecto de impronta o a una variante en UBE3A.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Apoyo en el tratamiento de las convulsiones, el sueño y el desarrollo; las familias con una variante en UBE3A de herencia materna tienen un riesgo de recurrencia del 50 %, por lo que el asesoramiento genético es importante.

Estructura de UBE3A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica UBE3A. UBE3A y 4 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 24.886.376 hasta 25.886.375.Cromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24.823.627–24.978.723, hebra directaSNRPNSNURF: 24.954.920–24.977.850, hebra directaSNURF: 24.955.034–25.000.276, hebra directaUBE3A: 25.333.728–25.439.024, hebra inversaUBE3AATP10A: 25.677.273–25.865.184, hebra inversaATP10ADiagrama de UBE3A: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 13: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 25.333.728–25.339.257, 5530 bases. 4 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 25.340.085–25.340.228, 144 bases. 2 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 25.354.353–25.354.426, 74 basesExón 10: 25.354.528–25.354.683, 156 basesExón 9: 25.355.892–25.356.056, 165 basesExón 8: 25.356.691–25.356.896, 206 bases. 2 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 25.360.383–25.360.527, 145 basesExón 6: 25.370.566–25.371.812, 1247 bases. 5 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 25.375.465–25.375.763, 299 basesExón 4: 25.405.461–25.405.502, 42 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 25.409.088–25.409.207, 120 basesExón 2: 25.411.908–25.411.971, 64 basesExón 1: 25.438.489–25.439.024, 536 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,7 kb de los 105,3 kb del gen; 2619 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBE3A

154

posiciones en UBE3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

59 de ellas (38 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (8 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 105,3 kb de UBE3A, incluidos los intrones, y no solo los 8,7 kb de exones.

Variantes con una página (15)

Las variantes de UBE3A con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.2125-1G>AIntrón 925.354.684Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
E403Xc.1207G>TExón 625.370.967Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
F474Yfs*19c.1421_1422delExón 625.370.751Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G815Ec.2444G>AExón 1225.340.139Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
G870Dc.2609G>AExón 1325.339.147Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
K856Rfs*4c.2567_2570delExón 1325.339.185Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L855_K856delc.2563_2568delExón 1325.339.187Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
L855Fc.2563C>TExón 1325.339.193Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
M21Tc.62T>CExón 425.405.461Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
N622Sc.1865A>GExón 825.356.785Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 15 variantes de UBE3A →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ube3a

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