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Gen

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Resumen

Localización citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromosoma 9: 99.216.425–99.221.942 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,5 kb
Proteína
416 aminoácidos
También conocido como
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Transcrito MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica ALG2. ALG2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 98.719.184 hasta 99.719.183.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6: 98.729.898–98.796.965, hebra inversaANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, hebra directaGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, hebra directaCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, hebra directaTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.942, hebra inversaALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, hebra directaSEC61BDiagrama de ALG2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 99.216.425–99.218.836, 2412 basesExón 1: 99.221.547–99.221.942, 396 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 5,5 kb del gen; 1251 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALG2

6

posiciones en ALG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,5 kb de ALG2, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG2: ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alg2

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