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Gen

HACE1

HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Resumen

Localización citogenética
6q16.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
Exones
24 exones en 131,8 kb
Proteína
909 aminoácidos
También conocido como
KIAA1320
Transcrito MANE Select
ENST00000262903.9NM_020771.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de HACE1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica HACE1. HACE1 y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 104.294.007 hasta 105.294.006.Cromosoma 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbHACE1: 104.728.094–104.859.919, hebra inversaHACE1LIN28B: 104.936.616–105.083.332, hebra directaLIN28BPOPDC1: 105.096.822–105.137.237, hebra inversaPOPDC1POPDC3: 105.157.892–105.180.447, hebra inversaPOPDC3PREP: 105.273.218–105.454.062, hebra inversaPREPDiagrama de HACE1: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 104.728.094–104.729.764, 1671 basesExón 23: 104.730.303–104.730.416, 114 basesExón 22: 104.744.160–104.744.230, 71 basesExón 21: 104.744.512–104.744.610, 99 basesExón 20: 104.750.341–104.750.472, 132 basesExón 19: 104.771.193–104.771.389, 197 basesExón 18: 104.771.925–104.772.074, 150 basesExón 17: 104.776.741–104.776.828, 88 basesExón 16: 104.777.013–104.777.110, 98 basesExón 15: 104.777.206–104.777.317, 112 basesExón 14: 104.784.086–104.784.173, 88 basesExón 13: 104.784.417–104.784.485, 69 basesExón 12: 104.784.985–104.785.319, 335 basesExón 11: 104.791.504–104.791.654, 151 basesExón 10: 104.795.579–104.795.685, 107 basesExón 9: 104.796.655–104.796.756, 102 basesExón 8: 104.796.929–104.797.025, 97 basesExón 7: 104.811.311–104.811.393, 83 basesExón 6: 104.833.042–104.833.173, 132 basesExón 5: 104.843.223–104.843.298, 76 basesExón 4: 104.849.142–104.849.246, 105 basesExón 3: 104.850.907–104.850.996, 90 basesExón 2: 104.852.317–104.852.371, 55 basesExón 1: 104.859.567–104.859.919, 353 bases24201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,6 kb de los 131,8 kb del gen; 2730 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HACE1

    22

    posiciones en HACE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 131,8 kb de HACE1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hace1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hace1

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