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Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Resumen

Localización citogenética
8p22
Coordenadas
Cromosoma 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Exones
14 exones en 28,1 kb
Proteína
395 aminoácidos
También conocido como
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Símbolos anteriores
ASAH
Transcrito MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ASAH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ASAH1. ASAH1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 17.570.050 hasta 18.570.049.Cromosoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, hebra directaSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, hebra directaPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, hebra inversaMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, hebra inversaFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, hebra directaPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, hebra inversaASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, hebra directaNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, hebra directaNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, hebra inversaPSD3Diagrama de ASAH1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 18.055.992–18.057.623, 1632 basesExón 13: 18.058.835–18.058.891, 57 basesExón 12: 18.059.341–18.059.464, 124 basesExón 11: 18.059.572–18.059.703, 132 basesExón 10: 18.061.377–18.061.458, 82 basesExón 9: 18.061.686–18.061.740, 55 basesExón 8: 18.062.279–18.062.423, 145 basesExón 7: 18.063.185–18.063.230, 46 basesExón 6: 18.064.457–18.064.531, 75 basesExón 5: 18.067.220–18.067.298, 79 basesExón 4: 18.069.792–18.069.878, 87 basesExón 3: 18.071.300–18.071.390, 91 basesExón 2: 18.075.541–18.075.587, 47 basesExón 1: 18.083.981–18.084.107, 127 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 28,1 kb del gen; 1188 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASAH1

58

posiciones en ASAH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,1 kb de ASAH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gen ASAH1: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asah1

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