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Gen

PCYT1A

phosphate cytidylyltransferase 1A, choline

Resumen

Localización citogenética
3q29
Coordenadas
Cromosoma 3: 196.234.368–196.287.726 (GRCh38)
Exones
9 exones en 53,4 kb
Proteína
367 aminoácidos
También conocido como
CT, CTPCT, CCTalpha
Símbolos anteriores
PCYT1
Transcrito MANE Select
ENST00000431016.6NM_001312673.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PCYT1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PCYT1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PCYT1A. PCYT1A y 19 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 195.761.047 hasta 196.761.046.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 MbMUC4: 195.746.765–195.811.973, hebra inversaMUC4TNK2: 195.863.364–195.911.945, hebra inversaTNK2: 195.908.695–195.909.561, hebra inversaTFRC: 196.012.511–196.082.162, hebra inversaTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, hebra inversaZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, hebra directaSLC51APCYT1A: 196.234.368–196.287.726, hebra inversaPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, hebra inversaDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, hebra inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, hebra inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, hebra inversaTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, hebra inversaUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, hebra inversaRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, hebra inversaSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, hebra inversaWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, hebra directaFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, hebra directaNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, hebra directaPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, hebra inversaCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, hebra directaPAK2Diagrama de PCYT1A: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 196.234.368–196.238.894, 4527 basesExón 8: 196.239.547–196.239.735, 189 basesExón 7: 196.241.948–196.242.090, 143 basesExón 6: 196.242.562–196.242.640, 79 basesExón 5: 196.247.367–196.247.518, 152 basesExón 4: 196.248.207–196.248.323, 117 basesExón 3: 196.257.788–196.257.887, 100 basesExón 2: 196.270.415–196.270.541, 127 basesExón 1: 196.287.615–196.287.726, 112 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,5 kb de los 53,4 kb del gen; 1104 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PCYT1A

15

posiciones en PCYT1A en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 53,4 kb de PCYT1A, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.

Rasgos asociados a PCYT1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PCYT1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the eye

Mostrar 25 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcyt1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PCYT1A: phosphate cytidylyltransferase 1A, choline [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcyt1a

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