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Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Resumen

Localización citogenética
11q21
Coordenadas
Cromosoma 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Exones
11 exones en 42,2 kb
Proteína
500 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Translokin, TSP57, KIAA0092
Transcrito MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de aneuploidía variegada en mosaico

    • Autosómica recesiva

      Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CEP57

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CEP57. CEP57 y 3 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 95.311.596 hasta 96.311.595.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, hebra inversaFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, hebra directaCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, hebra inversaMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, hebra inversaMAML2Diagrama de CEP57: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 95.790.498–95.790.743, 246 basesExón 2: 95.799.232–95.799.388, 157 basesExón 3: 95.812.932–95.813.111, 180 basesExón 4: 95.813.468–95.813.589, 122 basesExón 5: 95.817.787–95.817.903, 117 basesExón 6: 95.818.827–95.818.904, 78 basesExón 7: 95.821.871–95.821.978, 108 basesExón 8: 95.822.499–95.822.576, 78 basesExón 9: 95.827.786–95.828.027, 242 basesExón 10: 95.829.187–95.829.331, 145 basesExón 11: 95.831.026–95.832.693, 1668 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 42,2 kb del gen; 1503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEP57

16

posiciones en CEP57 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,2 kb de CEP57, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEP57: centrosomal protein 57. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gen CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cep57

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