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Gen

PIGB

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B

Resumen

Localización citogenética
15q21.3
Coordenadas
Cromosoma 15: 55.319.222–55.355.648 (GRCh38)
Exones
12 exones en 36,4 kb
Proteína
554 aminoácidos
También conocido como
PIG-B, GPI-MT-III
Transcrito MANE Select
ENST00000164305.10NM_004855.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica PIGB. PIGB y 9 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 54.837.435 hasta 55.837.434.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRSL24D1: 55.180.797–55.197.076, hebra inversaRSL24D1RAB27A: 55.202.966–55.319.174, hebra inversaRAB27APIGBOS1: 55.317.086–55.319.419, hebra inversaPIGBOS1PIGB: 55.319.222–55.355.648, hebra directaPIGBCCPG1: 55.319.687–55.408.510, hebra inversaCCPG1PIERCE2: 55.408.480–55.418.798, hebra directaPIERCE2DNAAF4: 55.410.525–55.508.234, hebra inversaDNAAF4PYGO1: 55.538.884–55.588.994, hebra inversaPYGO1PRTG: 55.611.544–55.743.203, hebra inversaPRTGNEDD4: 55.826.917–55.993.660, hebra inversaNEDD4Diagrama de PIGB: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.319.222–55.319.413, 192 basesExón 2: 55.320.275–55.320.410, 136 basesExón 3: 55.321.273–55.321.390, 118 basesExón 4: 55.327.531–55.327.635, 105 basesExón 5: 55.329.724–55.329.854, 131 basesExón 6: 55.333.867–55.334.007, 141 basesExón 7: 55.339.267–55.339.318, 52 basesExón 8: 55.340.612–55.340.823, 212 basesExón 9: 55.341.738–55.341.802, 65 basesExón 10: 55.350.699–55.350.912, 214 basesExón 11: 55.354.798–55.354.978, 181 basesExón 12: 55.355.286–55.355.648, 363 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 36,4 kb del gen; 1665 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGB

8

posiciones en PIGB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,4 kb de PIGB, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigb

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGB: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigb

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