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Gen

SET

SET nuclear proto-oncogene

Resumen

Localización citogenética
9q34.11
Coordenadas
Cromosoma 9: 128.689.222–128.696.396 (GRCh38)
Exones
8 exones en 7,2 kb
Proteína
277 aminoácidos
También conocido como
PHAPII, 2PP2A, IPP2A2, TAF-IBETA, IGAAD, TAF-I
Transcrito MANE Select
ENST00000322030.13NM_003011.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SET

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SET. SET y 33 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 128.192.809 hasta 129.192.808.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 Mb129 MbCIZ1: 128.161.233–128.204.482, hebra inversaCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, hebra directaDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, hebra inversaGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, hebra directaSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, hebra inversaTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, hebra directaCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, hebra directaSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, hebra directaURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, hebra directaCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, hebra directaODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, hebra directaGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, hebra directaSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, hebra inversaDYNC2I2SET: 128.689.222–128.696.396, hebra directaSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, hebra directaPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, hebra inversaZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, hebra inversaZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, hebra directaTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, hebra directaENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, hebra inversaSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, hebra inversaKYAT1KYAT1: 128.832.937–128.882.556, hebra inversaLRRC8A: 128.882.120–128.918.042, hebra directaLRRC8APHYHD1: 128.920.966–128.942.051, hebra directaPHYHD1: 128.941.478–128.957.021, hebra directaDOLK: 128.945.530–128.947.603, hebra inversaDOLKNUP188: 128.947.681–129.007.836, hebra directaNUP188SH3GLB2: 128.992.788–129.028.369, hebra inversaSH3GLB2MIGA2: 129.036.614–129.072.094, hebra directaMIGA2DOLPP1: 129.081.097–129.091.161, hebra directaDOLPP1CRAT: 129.092.813–129.111.313, hebra inversaCRATPTPA: 129.110.550–129.148.946, hebra directaPTPA: 129.139.413–129.260.575, hebra directaIER5L: 129.175.552–129.178.261, hebra inversaIER5LDiagrama de SET: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 128.689.222–128.689.655, 434 basesExón 2: 128.691.170–128.691.227, 58 basesExón 3: 128.691.858–128.692.000, 143 basesExón 4: 128.692.662–128.692.765, 104 basesExón 5: 128.692.868–128.692.981, 114 basesExón 6: 128.693.638–128.693.808, 171 basesExón 7: 128.693.896–128.694.042, 147 basesExón 8: 128.694.641–128.696.396, 1756 bases123456785′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,9 kb de los 7,2 kb del gen; 834 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SET

    24

    posiciones en SET donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    2 de ellas (8,3 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma completo cubre los 7,2 kb de SET, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SET: SET nuclear proto-oncogene. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/set

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SET: SET nuclear proto-oncogene [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/set

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