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Gen

PREPL

prolyl endopeptidase like

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 44.317.607–44.361.494 (GRCh38)
Exones
14 exones en 43,9 kb
Proteína
638 aminoácidos
También conocido como
KIAA0436
Transcrito MANE Select
ENST00000409411.6NM_001171613.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de PREPL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PREPL. PREPL y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 43.839.551 hasta 44.839.550.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 MbABCG8: 43.831.942–43.882.988, hebra directaABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, hebra inversaLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, hebra directaPPM1B: 44.168.851–44.320.310, hebra directaSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, hebra directaSLC3A1PREPL: 44.317.607–44.361.494, hebra inversaPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, hebra directaCAMKMTDiagrama de PREPL: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 44.317.607–44.321.445, 3839 basesExón 13: 44.321.827–44.321.900, 74 basesExón 12: 44.322.731–44.322.854, 124 basesExón 11: 44.323.262–44.323.411, 150 basesExón 10: 44.326.712–44.326.928, 217 basesExón 9: 44.328.937–44.329.112, 176 basesExón 8: 44.332.459–44.332.656, 198 basesExón 7: 44.338.351–44.338.536, 186 basesExón 6: 44.339.147–44.339.363, 217 basesExón 5: 44.342.417–44.342.552, 136 basesExón 4: 44.343.745–44.343.951, 207 basesExón 3: 44.344.520–44.344.586, 67 basesExón 2: 44.346.268–44.346.390, 123 basesExón 1: 44.361.380–44.361.494, 115 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 43,9 kb del gen; 1917 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PREPL

50

posiciones en PREPL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,9 kb de PREPL, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PREPL: prolyl endopeptidase like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prepl

Vancouver

Dante Labs. Gen PREPL: prolyl endopeptidase like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prepl

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