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Gen

NDUFS3

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3

Resumen

Localización citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromosoma 11: 47.579.074–47.584.562 (GRCh38)
Exones
7 exones en 5,5 kb
Proteína
264 aminoácidos
También conocido como
CI-30
Transcrito MANE Select
ENST00000263774.9NM_004551.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFS3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica NDUFS3. NDUFS3 y 22 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 47.081.818 hasta 48.081.817.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbCSTPP1: 46.936.689–47.165.535, hebra directaCSTPP1ARFGAP2: 47.135.667–47.177.474, hebra inversaARFGAP2PACSIN3: 47.177.511–47.187.487, hebra inversaPACSIN3DDB2: 47.214.435–47.240.555, hebra directaDDB2ACP2: 47.237.598–47.249.288, hebra inversaACP2NR1H3: 47.248.300–47.269.131, hebra directaNR1H3MADD: 47.269.161–47.330.038, hebra directaMADDMYBPC3: 47.331.406–47.352.702, hebra inversaMYBPC3SPI1: 47.354.860–47.409.369, hebra inversaSPI1SLC39A13: 47.407.132–47.416.587, hebra directaSLC39A13PSMC3: 47.418.765–47.426.488, hebra inversaPSMC3RAPSN: 47.436.816–47.449.192, hebra inversaRAPSNCELF1: 47.465.933–47.565.569, hebra inversaPTPMT1: 47.565.430–47.573.461, hebra directaKBTBD4: 47.572.196–47.578.982, hebra inversaKBTBD4NDUFS3: 47.579.074–47.584.562, hebra directaNDUFS3FAM180B: 47.586.207–47.589.195, hebra directaFAM180BC1QTNF4: 47.589.666–47.595.642, hebra inversaC1QTNF4MTCH2: 47.604.339–47.642.698, hebra inversaAGBL2: 47.659.591–47.715.389, hebra inversaAGBL2FNBP4: 47.716.494–47.767.460, hebra inversaFNBP4NUP160: 47.777.872–47.848.561, hebra inversaNUP160PTPRJ: 47.980.414–48.170.839, hebra directaPTPRJDiagrama de NDUFS3: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 47.579.074–47.579.158, 85 basesExón 2: 47.579.269–47.579.334, 66 basesExón 3: 47.580.525–47.580.622, 98 basesExón 4: 47.580.835–47.580.984, 150 basesExón 5: 47.582.088–47.582.213, 126 basesExón 6: 47.582.349–47.582.468, 120 basesExón 7: 47.584.314–47.584.562, 249 bases12345675′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,9 kb de los 5,5 kb del gen; 795 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFS3

    5

    posiciones en NDUFS3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 5,5 kb de NDUFS3, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NDUFS3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NDUFS3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufs3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS3: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufs3

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