Gen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000091137(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5172(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 107.660.828–107.717.809 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 57 kb
- Proteína
- 780 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- PDS
- Símbolos anteriores
- DFNB4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipotiroidismo congénito
Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Síndrome de Pendred
- Autosómica recesiva
El síndrome de Pendred (PDS) es un trastorno genético de variabilidad clínica caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Prótesis auditivas (audífonos) con posterior indicación de implante coclear; seguimiento tiroideo (determinación anual de TSH, ecografía tiroidea); prevención de traumatismos craneoencefálicos; implante coclear quirúrgico con técnica específica para el acueducto vestibular dilatado (EVA); levotiroxina en caso de hipotiroidismo
- Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva 4 (acueducto vestibular aumentado)Autosómica recesiva
Sordera relacionada con SLC26A4 con acueducto vestibular aumentado pero sin bocio; forma parte del mismo espectro que el síndrome de Pendred.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Cáncer de tiroides
- Enfermedad hereditaria del metabolismo tiroideo
Enfermedad metabólica hereditaria provocada por la alteración de los procesos metabólicos de las hormonas tiroideas.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Hipotiroidismo
Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Trastorno de la glándula tiroidea
Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Pérdida auditiva y sordera
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de SLC26A4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,7 kb de los 57 kb del gen; 2343 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SLC26A4
444
posiciones en SLC26A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 57 kb de SLC26A4, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.
Variantes con una página (14)
Las variantes de SLC26A4 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intrón 7 | 107.683.453 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| C282Y | c.845G>A | Exón 7 | 107.683.281 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| C565Y | c.1694G>A | Exón 15 | 107.700.162 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| F335L | c.1003T>C | Exón 9 | 107.689.054 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exón 4 | 107.672.192 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| I655V | c.1963A>G | Exón 17 | 107.701.986 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K715N | c.2145G>T | Exón 19 | 107.710.109 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L117F | c.349C>T | Exón 4 | 107.672.182 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| L236V | c.706C>G | Exón 6 | 107.675.050 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| R185T | c.554G>C | Exón 5 | 107.674.302 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a SLC26A4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC26A4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC26A4: solute carrier family 26 member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc26a4
Dante Labs. Gen SLC26A4: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc26a4
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