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Gen

SFTPC

surfactant protein C

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 22.161.798–22.164.479 (GRCh38)
Exones
6 exones en 2,7 kb
Proteína
191 aminoácidos
También conocido como
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Símbolos anteriores
SFTP2
Transcrito MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disfunción del metabolismo del surfactante

    • Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante

      Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.

Estructura de SFTPC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica SFTPC. SFTPC y 24 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 21.663.139 hasta 22.663.138.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, hebra inversaGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, hebra inversaDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, hebra directaXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, hebra directaNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, hebra directaFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, hebra directaDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, hebra directaFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, hebra inversaHR: 22.114.042–22.133.393, hebra inversaHRURF: 22.130.458–22.131.010, hebra inversaHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, hebra inversaREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, hebra inversaLGI3SFTPC: 22.161.798–22.164.479, hebra directaSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, hebra directaBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, hebra inversaPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, hebra directaPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, hebra directaPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, hebra directaSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, hebra directaPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, hebra directaSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, hebra directaPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, hebra directaC8orf58: 22.599.588–22.604.271, hebra directaC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, hebra directaBIN3: 22.610.290–22.669.148, hebra inversaDiagrama de SFTPC: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 22.161.798–22.161.870, 73 basesExón 2: 22.162.574–22.162.732, 159 basesExón 3: 22.163.080–22.163.202, 123 basesExón 4: 22.163.436–22.163.546, 111 basesExón 5: 22.163.901–22.164.059, 159 basesExón 6: 22.164.266–22.164.479, 214 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 2,7 kb del gen; 576 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SFTPC

16

posiciones en SFTPC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,7 kb de SFTPC, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SFTPC: surfactant protein C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sftpc

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