Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Resumen

Localización citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 148.807.383–148.884.291 (GRCh38)
Exones
20 exones en 76,9 kb
Proteína
751 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
Transcrito MANE Select
ENST00000320356.7NM_004456.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de crecimiento excesivo (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Síndrome de WeaverAutosómica dominante

      Síndrome de crecimiento excesivo causado por variantes en EZH2, con talla alta, edad ósea avanzada, rasgos faciales característicos y dificultades de aprendizaje de intensidad variable.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EZH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica EZH2. EZH2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 148.345.837 hasta 149.345.836.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146.116.002–148.420.998, hebra directaCNTNAP2C7orf33: 148.590.766–148.615.860, hebra directaC7orf33CUL1: 148.697.914–148.801.228, hebra directaCUL1EZH2: 148.807.383–148.884.291, hebra inversaEZH2PDIA4: 149.003.046–149.028.667, hebra inversaPDIA4ZNF786: 149.069.491–149.090.784, hebra inversaZNF786ZNF425: 149.102.784–149.126.348, hebra inversaZNF425ZNF398: 149.126.416–149.183.042, hebra directaZNF398ZNF282: 149.195.502–149.226.243, hebra directaZNF282ZNF212: 149.239.651–149.255.956, hebra directaZNF212ZNF783: 149.262.022–149.297.303, hebra directaZNF783Diagrama de EZH2: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 20: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 148.807.383–148.807.706, 324 basesExón 19: 148.809.071–148.809.155, 85 basesExón 18: 148.809.310–148.809.390, 81 basesExón 17: 148.810.333–148.810.414, 82 basesExón 16: 148.811.625–148.811.720, 96 basesExón 15: 148.813.959–148.814.137, 179 basesExón 14: 148.814.914–148.815.039, 126 basesExón 13: 148.815.506–148.815.546, 41 basesExón 12: 148.816.684–148.816.778, 95 basesExón 11: 148.817.222–148.817.391, 170 basesExón 10: 148.817.877–148.818.117, 241 basesExón 9: 148.819.596–148.819.687, 92 basesExón 8: 148.826.454–148.826.632, 179 basesExón 7: 148.827.164–148.827.266, 103 basesExón 6: 148.828.740–148.828.880, 141 basesExón 5: 148.829.728–148.829.848, 121 basesExón 4: 148.832.634–148.832.750, 117 basesExón 3: 148.846.470–148.846.598, 129 basesExón 2: 148.847.182–148.847.305, 124 basesExón 1: 148.884.164–148.884.291, 128 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 76,9 kb del gen; 2256 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EZH2

23

posiciones en EZH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76,9 kb de EZH2, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. Gen EZH2: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ezh2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test