Gen
ALDH6A1
aldehyde dehydrogenase 6 family member A1
- HGNC 7179(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119711(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4329(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 74.056.847–74.084.453 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 27,6 kb
- Proteína
- 535 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- MMSDH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000553458.6NM_005589.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ALDH6A1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ALDH6A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 27,6 kb del gen; 1608 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ALDH6A1
2
posiciones en ALDH6A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 27,6 kb de ALDH6A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Rasgos asociados a ALDH6A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH6A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Beta-alaninuria
- Elevated urinary 3-aminoisobutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
- Elevated urinary 3-hydroxyisobutyric acid level
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Reduced methylmalonate semialdehyde dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh6a1
Dante Labs. Gen ALDH6A1: aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh6a1
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