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Gen

ASNS

asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)

Resumen

Localización citogenética
7q21.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
Exones
13 exones en 20,7 kb
Proteína
561 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000394308.8NM_001673.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ASNS. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ASNS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ASNS. ASNS y 7 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 97.362.043 hasta 98.362.042.Cromosoma 77q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbTAC1: 97.731.907–97.740.472, hebra directaTAC1ASNS: 97.851.677–97.872.408, hebra inversaASNSOCM2: 97.984.687–97.991.169, hebra inversaOCM2LMTK2: 98.106.858–98.209.638, hebra directaLMTK2BHLHA15: 98.211.432–98.215.457, hebra directaBHLHA15TECPR1: 98.214.624–98.252.240, hebra inversaTECPR1BRI3: 98.252.379–98.310.441, hebra directaBRI3BAIAP2L1: 98.290.827–98.401.213, hebra inversaBAIAP2L1Diagrama de ASNS: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 97.851.677–97.852.468, 792 basesExón 12: 97.853.060–97.853.215, 156 basesExón 11: 97.853.305–97.853.386, 82 basesExón 10: 97.854.580–97.854.680, 101 basesExón 9: 97.855.353–97.855.459, 107 basesExón 8: 97.856.690–97.856.816, 127 basesExón 7: 97.858.278–97.858.405, 128 basesExón 6: 97.858.854–97.858.955, 102 basesExón 5: 97.859.213–97.859.398, 186 basesExón 4: 97.864.259–97.864.496, 238 basesExón 3: 97.868.908–97.869.179, 272 basesExón 2: 97.869.778–97.869.813, 36 basesExón 1: 97.872.351–97.872.408, 58 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 20,7 kb del gen; 1686 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASNS

99

posiciones en ASNS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

99 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (99 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 20,7 kb de ASNS, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asns

Vancouver

Dante Labs. Gen ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asns

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