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Gen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 39.603.768–39.607.920 (GRCh38)
Exones
2 exones en 4,2 kb
Proteína
382 aminoácidos
También conocido como
NDRF, bHLHa1
Transcrito MANE Select
ENST00000302584.5NM_006160.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de NEUROD2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NEUROD2. NEUROD2 y 27 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 39.105.844 hasta 40.105.843.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39.063.313–39.154.394, hebra inversaPLXDC1ARL5C: 39.156.894–39.167.484, hebra inversaARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, hebra inversaCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, hebra directaRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, hebra inversaSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, hebra inversaFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, hebra inversaMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, hebra directaCDK12NEUROD2: 39.603.768–39.607.920, hebra inversaNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, hebra directaPPP1R1BSTARD3: 39.637.058–39.664.201, hebra directaSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, hebra directaTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, hebra directaPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, hebra inversaERBB2: 39.687.914–39.730.426, hebra directaERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, hebra inversaMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, hebra directaGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, hebra inversaIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, hebra directaZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, hebra inversaGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, hebra inversaORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, hebra directaLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, hebra directaGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, hebra directaPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, hebra directaCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, hebra inversaMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, hebra directaTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, hebra inversaNR1D1Diagrama de NEUROD2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 39.603.768–39.606.604, 2837 basesExón 1: 39.607.728–39.607.920, 193 bases215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3 kb de los 4,2 kb del gen; 1149 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NEUROD2

    4

    posiciones en NEUROD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 4,2 kb de NEUROD2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NEUROD2: neuronal differentiation 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NEUROD2: neuronal differentiation 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/neurod2

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