Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163170(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 388962(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 74.135.400–74.147.912 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 12,5 kb
- Proteína
- 107 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún BOLA3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de BOLA3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,6 kb de los 12,5 kb del gen; 324 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BOLA3
6
posiciones en BOLA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,5 kb de BOLA3, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.
Rasgos asociados a BOLA3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BOLA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BOLA3: bolA family member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bola3
Dante Labs. Gen BOLA3: bolA family member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bola3
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