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Gen

PHIP

PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex

Resumen

Localización citogenética
6q14.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 78.934.419–79.078.254 (GRCh38)
Exones
40 exones en 143,8 kb
Proteína
1821 aminoácidos
También conocido como
ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
Símbolos anteriores
WDR11
Transcrito MANE Select
ENST00000275034.5NM_017934.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PHIP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PHIP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PHIP. PHIP y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 78.506.337 hasta 79.506.336.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2778,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbIRAK1BP1: 78.867.482–78.995.327, hebra directaIRAK1BP1PHIP: 78.934.419–79.078.254, hebra inversaPHIPHMGN3: 79.199.425–79.234.862, hebra inversaHMGN3LCA5: 79.484.991–79.545.138, hebra inversaLCA5Diagrama de PHIP: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 40: 78.934.419–78.941.330, 6912 basesExón 39: 78.945.300–78.945.497, 198 basesExón 38: 78.946.001–78.946.260, 260 basesExón 37: 78.946.711–78.946.874, 164 basesExón 36: 78.947.623–78.947.775, 153 basesExón 35: 78.954.814–78.954.963, 150 basesExón 34: 78.955.232–78.955.282, 51 basesExón 33: 78.955.613–78.955.682, 70 basesExón 32: 78.958.475–78.958.600, 126 basesExón 31: 78.961.690–78.961.810, 121 basesExón 30: 78.963.097–78.963.252, 156 basesExón 29: 78.965.703–78.965.764, 62 basesExón 28: 78.965.945–78.966.056, 112 basesExón 27: 78.969.835–78.969.917, 83 basesExón 26: 78.970.049–78.970.173, 125 basesExón 25: 78.970.781–78.970.888, 108 basesExón 24: 78.978.592–78.978.711, 120 basesExón 23: 78.982.886–78.983.117, 232 basesExón 22: 78.985.352–78.985.428, 77 basesExón 21: 78.988.209–78.988.349, 141 basesExón 20: 78.990.868–78.990.985, 118 basesExón 19: 78.997.414–78.997.597, 184 basesExón 18: 78.998.254–78.998.391, 138 basesExón 17: 79.001.899–79.002.124, 226 basesExón 16: 79.003.730–79.003.858, 129 basesExón 15: 79.015.082–79.015.216, 135 basesExón 14: 79.015.630–79.015.783, 154 basesExón 13: 79.016.544–79.016.642, 99 basesExón 12: 79.017.346–79.017.386, 41 basesExón 11: 79.017.483–79.017.583, 101 basesExón 10: 79.019.089–79.019.159, 71 basesExón 9: 79.025.519–79.025.619, 101 basesExón 8: 79.025.943–79.026.164, 222 basesExón 7: 79.042.843–79.043.003, 161 basesExón 6: 79.060.478–79.060.576, 99 basesExón 5: 79.060.668–79.060.818, 151 basesExón 4: 79.077.448–79.077.507, 60 basesExón 3: 79.077.700–79.077.729, 30 basesExón 2: 79.077.855–79.077.913, 59 basesExón 1: 79.078.029–79.078.254, 226 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 11,9 kb de los 143,8 kb del gen; 5466 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PHIP

101

posiciones en PHIP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 143,8 kb de PHIP, incluidos los intrones, y no solo los 11,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phip

Vancouver

Dante Labs. Gen PHIP: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phip

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