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Gen

TBCE

tubulin folding cofactor E

Resumen

Localización citogenética
1q42.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 235.367.427–235.452.443 (GRCh38)
Exones
17 exones en 85 kb
Proteína
527 aminoácidos
También conocido como
KCS1, pac2
Símbolos anteriores
KCS, HRD
Transcrito MANE Select
ENST00000642610.2NM_003193.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBCE. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBCE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TBCE. TBCE y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 234.909.935 hasta 235.909.934.Cromosoma 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235.109.337–235.128.962, hebra inversaTOMM20RBM34: 235.131.183–235.161.627, hebra inversaRBM34ARID4B: 235.131.634–235.328.800, hebra inversaARID4BGGPS1: 235.327.350–235.344.544, hebra directaGGPS1: 235.328.570–235.448.952, hebra directaTBCE: 235.367.427–235.452.443, hebra directaTBCEB3GALNT2: 235.447.161–235.504.512, hebra inversaB3GALNT2GNG4: 235.547.685–235.651.096, hebra inversaGNG4LYST: 235.661.041–235.883.724, hebra inversaLYSTDiagrama de TBCE: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 235.367.427–235.367.504, 78 basesExón 2: 235.380.019–235.380.149, 131 basesExón 3: 235.401.503–235.401.587, 85 basesExón 4: 235.414.433–235.414.618, 186 basesExón 5: 235.419.473–235.419.561, 89 basesExón 6: 235.427.140–235.427.239, 100 basesExón 7: 235.430.705–235.430.804, 100 basesExón 8: 235.434.204–235.434.280, 77 basesExón 9: 235.435.745–235.435.840, 96 basesExón 10: 235.436.386–235.436.450, 65 basesExón 11: 235.436.544–235.436.608, 65 basesExón 12: 235.437.322–235.437.474, 153 basesExón 13: 235.438.769–235.438.922, 154 basesExón 14: 235.441.814–235.441.882, 69 basesExón 15: 235.442.852–235.442.911, 60 basesExón 16: 235.448.349–235.448.440, 92 basesExón 17: 235.448.670–235.452.443, 3774 bases151015175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 85 kb del gen; 1584 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBCE

16

posiciones en TBCE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 85 kb de TBCE, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBCE: tubulin folding cofactor E. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. Gen TBCE: tubulin folding cofactor E [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbce

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