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Gen

ACTL6B

actin like 6B

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Exones
14 exones en 13,4 kb
Proteína
426 aminoácidos
También conocido como
BAF53B, SMARCN2
Símbolos anteriores
ACTL6
Transcrito MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ACTL6B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ACTL6B. ACTL6B y 41 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.149.773 hasta 101.149.772.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, hebra directaTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, hebra inversaGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, hebra inversaGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, hebra inversaGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, hebra directaSTAG3: 100.205.357–100.221.488, hebra directaPVRIG: 100.218.241–100.221.490, hebra directaPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, hebra directaSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, hebra directaPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, hebra directa: 100.397.577–100.434.107, hebra directaZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, hebra inversaMEPCE: 100.428.322–100.435.138, hebra directaMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, hebra inversaPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, hebra inversaSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, hebra inversaTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, hebra inversaNYAP1: 100.483.605–100.494.802, hebra directaNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, hebra directaAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, hebra inversaLRCH4: 100.574.011–100.586.236, hebra inversaLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, hebra directaPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, hebra directaPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, hebra directaMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, hebra inversaTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, hebra inversaACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, hebra directaGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, hebra inversaGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, hebra directaPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, hebra directaSERPINE1Diagrama de ACTL6B: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 100.643.097–100.643.326, 230 basesExón 13: 100.646.249–100.646.335, 87 basesExón 12: 100.646.551–100.646.646, 96 basesExón 11: 100.646.751–100.646.831, 81 basesExón 10: 100.646.971–100.647.085, 115 basesExón 9: 100.647.223–100.647.284, 62 basesExón 8: 100.647.444–100.647.533, 90 basesExón 7: 100.648.556–100.648.662, 107 basesExón 6: 100.648.729–100.648.823, 95 basesExón 5: 100.650.038–100.650.135, 98 basesExón 4: 100.655.019–100.655.119, 101 basesExón 3: 100.655.421–100.655.586, 166 basesExón 2: 100.655.803–100.655.879, 77 basesExón 1: 100.656.330–100.656.448, 119 bases141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,5 kb de los 13,4 kb del gen; 1281 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ACTL6B

    21

    posiciones en ACTL6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 13,4 kb de ACTL6B, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ACTL6B: actin like 6B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actl6b

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