Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 35.657.750–35.658.019 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,3 kb
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RMRPR, RRP2, NME1
Símbolos anteriores
CHH
Transcrito MANE Select
ENST00000363046.2NR_003051.4
Tipo de locus
RNA, misc

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias inmuno-óseas

    • Displasia inmuno-óseaAutosómica recesiva

      Grupo de enfermedades, entre ellas la hipoplasia cartílago-pelo (RMRP) y la displasia inmuno-ósea de Schimke (SMARCAL1), que combinan displasia esquelética con inmunodeficiencia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer el diagnóstico permite evitar las vacunas de virus vivos, prevenir infecciones y controlar los riñones, los recuentos sanguíneos y el riesgo de cáncer.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RMRP

  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Variantes con una página
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica RMRP. RMRP y 28 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 35.157.885 hasta 36.157.884.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, hebra directaUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, hebra directaRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, hebra inversaCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, hebra directaCD72: 35.609.965–35.646.810, hebra inversaSIT1: 35.649.288–35.650.970, hebra inversaSIT1RMRP: 35.657.750–35.658.019, hebra inversaRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, hebra directaCCDC107ARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, hebra inversaARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, hebra directaTPM2: 35.681.992–35.691.116, hebra inversaTLN1: 35.696.925–35.732.212, hebra inversaTLN1CREB3: 35.732.296–35.738.887, hebra directaCREB3GBA2: 35.734.577–35.749.986, hebra inversaGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, hebra directaRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, hebra inversaNPR2: 35.791.003–35.809.732, hebra directaNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, hebra inversaSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, hebra inversaHINT2: 35.812.960–35.828.732, hebra inversaTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, hebra directaFAM221B: 35.816.391–35.828.747, hebra inversaOR13J1: 35.869.463–35.870.401, hebra inversaOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, hebra directaHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, hebra directaSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, hebra inversaOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, hebra inversaOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, hebra directaRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, hebra directaGLIPR2Diagrama de RMRP: un exón en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 1: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 35.657.750–35.658.019, 270 bases. 17 variantes con una página en el exón 1. Verlas15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,3 kb de los 0,3 kb del gen.

Cómo lee una prueba genómica el gen RMRP

56

posiciones en RMRP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,3 kb de RMRP, incluidos los intrones, y no solo los 0,3 kb de exones.

Variantes con una página (19)

Las variantes de RMRP con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGGExón 135.658.016Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGTExón 135.658.015Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.36C>AExón 135.657.983Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.36C>TExón 135.657.983Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.147G>AExón 135.657.872Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.181G>AExón 135.657.838Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.194G>A193G-AExón 135.657.825Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.196C>T195C-TExón 135.657.823Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.212C>GExón 135.657.807Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
n.219A>G218A-GExón 135.657.800Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 19 variantes de RMRP →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rmrp

Vancouver

Dante Labs. Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rmrp

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test