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Gen

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Exones
47 exones en 189,6 kb
Proteína
2804 aminoácidos
También conocido como
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Transcrito MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Cornelia de Lange

    • Trastorno del desarrollo causado por variantes en NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un amplio rango de gravedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de problemas asociados, como reflujo, cardiopatías, y alteraciones auditivas y visuales.

Estructura de NIPBL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NIPBL. NIPBL y 4 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 36.471.591 hasta 37.471.590.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, hebra directaSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, hebra directaNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, hebra inversaCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, hebra inversaNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, hebra directaWDR70Diagrama de NIPBL: 47 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 36.876.769–36.877.178, 410 basesExón 2: 36.953.618–36.953.760, 143 basesExón 3: 36.955.472–36.955.637, 166 basesExón 4: 36.958.104–36.958.231, 128 basesExón 5: 36.961.484–36.961.583, 100 basesExón 6: 36.962.123–36.962.274, 152 basesExón 7: 36.970.876–36.971.036, 161 basesExón 8: 36.971.945–36.972.041, 97 basesExón 9: 36.975.776–36.976.402, 627 basesExón 10: 36.984.676–36.986.301, 1626 basesExón 11: 36.995.622–36.995.804, 183 basesExón 12: 37.000.373–37.000.570, 198 basesExón 13: 37.000.817–37.000.888, 72 basesExón 14: 37.000.989–37.001.078, 90 basesExón 15: 37.002.662–37.002.765, 104 basesExón 16: 37.003.261–37.003.347, 87 basesExón 17: 37.006.357–37.006.588, 232 basesExón 18: 37.007.323–37.007.474, 152 basesExón 19: 37.008.008–37.008.088, 81 basesExón 20: 37.008.623–37.008.723, 101 basesExón 21: 37.010.087–37.010.225, 139 basesExón 22: 37.014.683–37.014.765, 83 basesExón 23: 37.016.038–37.016.170, 133 basesExón 24: 37.017.019–37.017.162, 144 basesExón 25: 37.019.311–37.019.400, 90 basesExón 26: 37.020.459–37.020.673, 215 basesExón 27: 37.020.775–37.020.877, 103 basesExón 28: 37.022.051–37.022.149, 99 basesExón 29: 37.022.244–37.022.390, 147 basesExón 30: 37.024.585–37.024.719, 135 basesExón 31: 37.026.229–37.026.327, 99 basesExón 32: 37.027.359–37.027.412, 54 basesExón 33: 37.036.379–37.036.487, 109 basesExón 34: 37.038.602–37.038.738, 137 basesExón 35: 37.044.347–37.044.487, 141 basesExón 36: 37.044.636–37.044.729, 94 basesExón 37: 37.045.443–37.045.597, 155 basesExón 38: 37.046.109–37.046.199, 91 basesExón 39: 37.048.502–37.048.675, 174 basesExón 40: 37.049.111–37.049.301, 191 basesExón 41: 37.051.779–37.051.886, 108 basesExón 42: 37.052.366–37.052.566, 201 basesExón 43: 37.057.186–37.057.332, 147 basesExón 44: 37.058.891–37.059.165, 275 basesExón 45: 37.060.844–37.061.018, 175 basesExón 46: 37.063.790–37.063.978, 189 basesExón 47: 37.064.527–37.066.413, 1887 bases151015202530354045475′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,4 kb de los 189,6 kb del gen; 8415 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NIPBL

450

posiciones en NIPBL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (0,4 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 189,6 kb de NIPBL, incluidos los intrones, y no solo los 10,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nipbl

Vancouver

Dante Labs. Gen NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nipbl

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