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Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
Exones
8 exones en 3,8 kb
Proteína
419 aminoácidos
También conocido como
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
Transcrito MANE Select
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de BCS1L

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica BCS1L. BCS1L y 29 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.161.563 hasta 219.161.562.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218.162.841–218.166.969, hebra inversaCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, hebra directaARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, hebra directaGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, hebra inversaAAMPPNKD: 218.269.651–218.347.057, hebra directaPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, hebra inversaTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, hebra directaCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, hebra directaSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, hebra directaCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, hebra directaVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, hebra inversaUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, hebra directaCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.659.683–218.663.443, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3Diagrama de BCS1L: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 218.659.683–218.659.743, 61 basesExón 2: 218.660.939–218.661.307, 369 basesExón 3: 218.661.406–218.661.545, 140 basesExón 4: 218.661.759–218.661.953, 195 basesExón 5: 218.662.197–218.662.260, 64 basesExón 6: 218.662.510–218.662.679, 170 basesExón 7: 218.662.883–218.663.000, 118 basesExón 8: 218.663.134–218.663.443, 310 bases123456785′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,4 kb de los 3,8 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen BCS1L

    91

    posiciones en BCS1L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 3,8 kb de BCS1L, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BCS1L: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bcs1l

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