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Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Resumen

Localización citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromosoma 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Exones
4 exones en 3,4 kb
Proteína
183 aminoácidos
También conocido como
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Símbolos anteriores
FTHL6
Transcrito MANE Select
ENST00000273550.12NM_002032.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)

    • Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro

      Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.

Estructura de FTH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica FTH1. FTH1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 61.465.960 hasta 62.465.959.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, hebra directaSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, hebra directaSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, hebra directaSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, hebra directaLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, hebra inversaSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, hebra directaDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, hebra directaTMEM258: 61.768.455–61.792.802, hebra inversaTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, hebra directaFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, hebra directaFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, hebra inversaFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, hebra inversaFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, hebra inversaRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, hebra directaBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, hebra inversaFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, hebra directaINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, hebra directaSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, hebra directaSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, hebra directaSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, hebra directaSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, hebra inversaSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, hebra directaASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, hebra directaSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, hebra inversaAHNAKDiagrama de FTH1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 61.964.285–61.964.891, 607 basesExón 3: 61.964.987–61.965.112, 126 basesExón 2: 61.965.369–61.965.515, 147 basesExón 1: 61.967.312–61.967.634, 323 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 3,4 kb del gen; 552 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FTH1

11

posiciones en FTH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (9,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 3,4 kb de FTH1, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FTH1: ferritin heavy chain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. Gen FTH1: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fth1

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