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Gen

HLCS

holocarboxylase synthetase

Resumen

Localización citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromosoma 21: 36.748.626–36.966.669 (GRCh38)
Exones
11 exones en 218 kb
Proteína
873 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HCS
Transcrito MANE Select
ENST00000674895.3NM_001352514.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit de biotinidasa y holocarboxilasa

    • Déficit de biotinidasa y de holocarboxilasa sintetasa (déficit de carboxilasas múltiples)Autosómica recesiva

      Causadas por variantes en BTD o HLCS, estas afecciones pueden provocar convulsiones, erupciones cutáneas, caída del cabello, pérdida de audición y de visión y crisis metabólicas si no se tratan; algunas variantes de BTD causan solo un déficit parcial de la enzima, que suele ser leve.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite un tratamiento con biotina de por vida, económico, que puede prevenir los graves efectos neurológicos y metabólicos de un déficit profundo.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HLCS

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica HLCS. HLCS y 8 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 36.357.648 hasta 37.357.647.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMORC3: 36.320.180–36.386.148, hebra directaMORC3CHAF1B: 36.385.354–36.419.015, hebra directaCHAF1BCLDN14: 36.460.616–36.576.569, hebra inversaCLDN14SIM2: 36.699.104–36.751.135, hebra directaSIM2HLCS: 36.748.626–36.966.669, hebra inversaHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, hebra directaRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, hebra inversaPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, hebra directaTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, hebra inversaVPS26CDiagrama de HLCS: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 77 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 36.748.626–36.754.417, 5792 basesExón 10: 36.756.542–36.756.755, 214 basesExón 9: 36.759.727–36.759.841, 115 basesExón 8: 36.765.012–36.765.172, 161 basesExón 7: 36.767.218–36.767.285, 68 basesExón 6: 36.896.860–36.897.131, 272 basesExón 5: 36.930.251–36.930.433, 183 basesExón 4: 36.936.449–36.937.392, 944 basesExón 3: 36.938.832–36.938.994, 163 basesExón 2: 36.962.036–36.962.170, 135 basesExón 1: 36.966.444–36.966.669, 226 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,3 kb de los 218 kb del gen; 2622 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HLCS

204

posiciones en HLCS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 218 kb de HLCS, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HLCS: holocarboxylase synthetase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. Gen HLCS: holocarboxylase synthetase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hlcs

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