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Gen

ATN1

atrophin 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
Exones
10 exones en 14,4 kb
Proteína
1190 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
B37
Símbolos anteriores
D12S755E, DRPLA
Transcrito MANE Select
ENST00000396684.3NM_001940.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ATN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica ATN1. ATN1 y 44 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 6.435.140 hasta 7.435.139.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, hebra directaCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, hebra directaTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, hebra inversaVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, hebra inversaMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, hebra directaNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, hebra directaGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, hebra inversaIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, hebra inversaNOP2: 6.556.886–6.607.367, hebra inversaCHD4: 6.570.081–6.614.982, hebra inversaCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, hebra inversaLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, hebra inversaACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, hebra inversaING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, hebra inversaZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, hebra inversaPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, hebra directaCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, hebra inversaMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, hebra directaPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, hebra directaLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, hebra directaCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, hebra directaP3H3: 6.828.220–6.839.867, hebra directaGNB3: 6.839.954–6.847.393, hebra directaCDCA3: 6.844.723–6.852.353, hebra inversaUSP5: 6.852.098–6.866.632, hebra directaUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, hebra directaTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, hebra inversaSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, hebra directaENO2: 6.913.745–6.923.970, hebra directaENO2ATN1: 6.927.959–6.942.321, hebra directaATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, hebra directaC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, hebra directaRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, hebra directaPHB2: 6.965.327–6.970.841, hebra inversaEMG1: 6.970.765–6.979.939, hebra directa: 6.970.921–6.997.428, hebra directaLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, hebra inversaC1S: 6.988.259–7.071.281, hebra directaC1R: 7.080.213–7.092.873, hebra inversaC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, hebra inversaC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, hebra inversaRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, hebra directaCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, hebra directaPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, hebra directaACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, hebra inversaCD163L1Diagrama de ATN1: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6.927.959–6.928.384, 426 basesExón 2: 6.933.840–6.934.028, 189 basesExón 3: 6.934.176–6.934.313, 138 basesExón 4: 6.934.465–6.934.578, 114 basesExón 5: 6.935.547–6.937.561, 2015 basesExón 6: 6.937.845–6.938.067, 223 basesExón 7: 6.938.481–6.939.177, 697 basesExón 8: 6.940.880–6.941.023, 144 basesExón 9: 6.941.374–6.941.554, 181 basesExón 10: 6.941.747–6.942.321, 575 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 14,4 kb del gen; 3573 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATN1

3

posiciones en ATN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,4 kb de ATN1, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATN1: atrophin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATN1: atrophin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atn1

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