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Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 17.101.769–17.470.960 (GRCh38)
Exones
12 exones en 369,2 kb
Proteína
959 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
XT-I, PXYLT1
Transcrito MANE Select
ENST00000261381.7NM_022166.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasias epifisarias y espondiloepifisarias

    • Displasia de Desbuquois 2Autosómica recesiva

      Talla baja, laxitud articular y alteraciones en las manos causadas por variantes en XYLT1.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de XYLT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica XYLT1. XYLT1 y 0 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 16.732.577 hasta 17.840.152.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17.101.769–17.470.960, hebra inversaXYLT1Diagrama de XYLT1: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 17.101.769–17.109.017, 7249 basesExón 11: 17.117.646–17.117.979, 334 basesExón 10: 17.127.666–17.127.861, 196 basesExón 9: 17.134.473–17.134.735, 263 basesExón 8: 17.138.355–17.138.531, 177 basesExón 7: 17.141.153–17.141.369, 217 basesExón 6: 17.158.829–17.158.909, 81 basesExón 5: 17.198.212–17.198.414, 203 basesExón 4: 17.200.482–17.200.654, 173 basesExón 3: 17.258.988–17.259.498, 511 basesExón 2: 17.358.012–17.358.050, 39 basesExón 1: 17.470.434–17.470.960, 527 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 369,2 kb del gen; 2880 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen XYLT1

6

posiciones en XYLT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 369,2 kb de XYLT1, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen XYLT1: xylosyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. Gen XYLT1: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/xylt1

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