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Gen

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Resumen

Localización citogenética
1q21.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 145.921.556–145.927.484 (GRCh38)
Exones
6 exones en 5,9 kb
Proteína
174 aminoácidos
También conocido como
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Símbolos anteriores
RBM8
Transcrito MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de RBM8A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RBM8A. RBM8A y 21 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 145.424.520 hasta 146.424.519.Cromosoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145.289.900–145.425.624, hebra inversaNBPF20GPHRA: 145.607.975–145.671.421, hebra directaGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, hebra inversaPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, hebra directaCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, hebra inversaRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, hebra directaPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, hebra directaNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, hebra inversaPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, hebra inversaANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, hebra inversaPEX11B: 145.911.348–145.918.747, hebra inversaPEX11B: 145.917.714–145.926.741, hebra inversaRBM8A: 145.921.556–145.927.484, hebra inversaRBM8A: 145.927.258–145.977.811, hebra directaLIX1L: 145.933.423–145.958.055, hebra inversaLIX1LPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, hebra directaANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, hebra inversaTXNIP: 145.992.435–145.996.580, hebra inversaHJV: 146.017.468–146.036.746, hebra inversaHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, hebra inversaNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, hebra inversaNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, hebra inversaPPIAL4HDiagrama de RBM8A: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 145.921.556–145.925.927, 4372 basesExón 5: 145.926.041–145.926.177, 137 basesExón 4: 145.926.482–145.926.618, 137 basesExón 3: 145.926.809–145.926.886, 78 basesExón 2: 145.927.018–145.927.077, 60 basesExón 1: 145.927.360–145.927.484, 125 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 5,9 kb del gen; 525 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RBM8A

7

posiciones en RBM8A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

7 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (7 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 5,9 kb de RBM8A, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gen RBM8A: RNA binding motif protein 8A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbm8a

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