Gen
NXN
nucleoredoxin
- HGNC 18008↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167693↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 64359↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 799.310–979.776 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 180,5 kb
- Proteína
- 435 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ12614, NRX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000336868.8NM_022463.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NXN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NXN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 180,5 kb del gen; 1308 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NXN
1
posición en NXN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 180,5 kb de NXN, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.
Rasgos asociados a NXN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NXN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Gum enlargement
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Triangular mouth
- Abnormal dentition
- Downturned corners of mouth
Mostrar 27 rasgos más
- Midface retrusion
- Open bite
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Absent uvula
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long eyelashes
- Relatively large head
- Tented mouth
- Tongue tied
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the palate
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Broad nasal tip
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NXN: nucleoredoxin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nxn
Dante Labs. Gen NXN: nucleoredoxin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nxn
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